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ACILCARNITINAS CUANTITATIVAS
Código CUPS
908609
Código Propio
ACIL
Nombre de la prueba
ACILCARNITINAS CUANTITATIVAS
Tipo de muestra
Plasma con heparina de sodio 1 mL Suero 1 mL
Técnica
Cromatografía- Espectrometría de Masas
Descripción de la muestra
Centrifugar. separar y congelar inmediatamente en tubo de polipropileno. Libre de hemolisis y coágulos
Estabilidad de la muestra
Ambiente
Inaceptable
Refrigerada
Inaceptable
Congelada
30 días
Días de procesamiento
Dos veces por semana
Oportunidad de entrega
14 días hábiles.
Condiciones especiales
Datos clínicos
Utilidad clínica
La carnitina es una amina cuaternaria sintetizada en el hígado, riñones y cerebro a partir de dos aminoácidos esenciales, lisina y metionina. La acilcarnitina está formada por el grupo acil-CoA conjugado con carnitina y tiene como función transportar ácidos grasos al interior de las mitocondrias y organelas celulares para acelerar el proceso de oxidación y produción de energía. La beta-oxidación de los ácidos grasos representa una importante fuente de energía, especialmente en situaciones de estrés metabólico. Las acilcarnitinas son específicas en determinados errores congénitos del metabolismo de la beta-oxidaxión (EOAG), siendo la mayoría de los EOAG asociados a alteraciones del metabolismo de la carnitina y sus ésteres (acilcarnitinas), los cuales se encuentran elevados en fluidos corporales y tejidos, tanto en períodos de descompensación metabólica como en períodos estables. Una característica común es la hipoglucemia hipocetósica en ayuno, otros síntomas son dolor muscular, hipotonía, neuropatía periférica, hepatopatía, miocardiopatía dilatada o hipertrófica, arritmias cardiacas y muerte súbita. La deficiencia de acilcarnitina resulta en una sustancial disminución en la producción de energía y aumento del tejido adiposo, por desórdenes de beta oxidación de los ácidos grasos y acidurias orgánicas. Los niveles de carnitina apoyan el diagnóstico, tanto en fase aguda como en el seguimiento de pacientes con EOAG.
Observaciones
RED DE APOYO NACIONAL