A continuación podrá explorar todo el portafolio de pruebas que tenemos disponible en Adilab,
Puede realizar búsqueda por letra inicial de la prueba, código CUPS, o utilizar el buscador por término o frase clave que este en el nombre de la prueba.
ACTIVIDAD ENZIMÁTICA DE LA BIOTINIDASA NEONATAL
Código CUPS
908355-1
Código Propio
BIOTITN
Nombre de la prueba
ACTIVIDAD ENZIMÁTICA DE LA BIOTINIDASA NEONATAL
Tipo de muestra
Muestra en sangre de talón en papel filtro Whatman 903, protegidas de la luz
Técnica
Fluorometrìa
Descripción de la muestra
• Sangre total de talón en papel filtro Whatman 903. • Dejar secar completamente. • Verificar que la tarjeta cuente con todos los datos requeridos con esfero de tinta permanente y legible. • La toma de la muestra debe ser después de que el neonato haya recibido mínimo 3 lactancias completas, preferiblemente de 48 a 72 horas después del nacimiento. • De no ser posible, tomar luego de las 24 horas cumpliendo con el mínimo de alimentaciones. • Se aceptan muestras hasta el día 28 de nacido. • Rotar 180º entre tarjetas para evitar contaminación entre muestra y muestra. • Dejar secar a temperatura ambiente por 3 horas, posteriormente refrigerar en bolsa de aluminio, con desecantes para evitar humedad. • Una toma de muestra en malas condiciones (precoz, inadecuada, insuficiente, sobresaturada) puede generar falos positivos y/o negativos, por lo que ante estas situaciones se procesaran bajo la normativa vigente con observación y se solicitará nueva muestra la cual debe ser enviada en la mayor brevedad posible.
Estabilidad de la muestra
Ambiente
Inaceptable
Refrigerada
30 dias
Congelada
90 días luego de su procesamiento
Días de procesamiento
Lunes a viernes
Oportunidad de entrega
3 dias habiles
Condiciones especiales
• Relacionar datos clínicos del paciente en la solicitud de exámenes. • Diligenciar de manera legible y completa la zona de información anexa al papel filtro (datos de institución tomadora de muestra, madre y recién nacido). • Seguir las instrucciones dadas en el instructivo de toma de muestra de talón para tamizaje neonatal. • Enviar consentimiento informado al correo: tamizaje.adilab@gmail.com • Todo resultado alterado se notificará de manera inmediata. • Toda solicitud de retoma o retamizaje se notificará de manera inmediata.
Utilidad clínica
La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad hereditaria en la que el organismo no puede aprovechar adecuadamente la biotina (vitamina B7), necesaria para su correcto funcionamiento. Si no se detecta y trata a tiempo, puede causar problemas en el desarrollo, el sistema nervioso y la piel. El tamizaje neonatal permite detectarla desde los primeros días de vida y comenzar el tratamiento oportunamente, ayudando a prevenir complicaciones.
Observaciones
• Se debe solicitar insumos previamente al correo: almacen@ips.adilab.com.co • Se debe solicitar capacitación previamente al correo: tamizaje.adilab@gmail.com • Para dudas técnicas: tamizaje.adilab@gmail.com INTERVALO BIOLOGICO DE REFERENCIA: Actividad enzimática de la biotinidasa: Negativo: ≥58 U El laboratorio garantiza la liberación controlada, trazable y autorizada de la información generada en el proceso analítico. En cumplimiento de las disposiciones legales vigentes y de los lineamientos de las autoridades sanitarias competentes, los resultados de las pruebas que así lo requieran serán publicados en el repositorio oficial definido para tal fin. Esta publicación se realiza asegurando la integridad, confidencialidad y disponibilidad de la información, bajo mecanismos de validación previa por personal autorizado y conforme a los requisitos normativos aplicables.