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ARILSULFATASA A, EN LEUCOCITOS
Código CUPS
908330
Código Propio
908702
Nombre de la prueba
ARILSULFATASA A, EN LEUCOCITOS
Tipo de muestra
Suero: 4 mL
Técnica
Espectrofotometría cinética
Descripción de la muestra
Muestra libre de hemólisis y lipemia Congelar de Inmediato.
Estabilidad de la muestra
Ambiente
Inaceptable
Refrigerada
2 días
Congelada
30 días
Días de procesamiento
Lunes a viernes
Oportunidad de entrega
25días hábiles
Condiciones especiales
Paciente en ayunas Adjuntar resumen de la historia clínica
Utilidad clínica
En Leucodistrofia Metacrómatica o enfermedad de Greenfield-Scholz, debida a un déficit de Arisulfatasa A, que determina un acúmulo de cerebrósidos sulfatados en vísceras y especialmente en el Sistema Nervioso Central y Periférico. Comienza con manifestaciones motoras en la marcha por afectación periférica de astas anteriores, haz piramidal y cerebral, principalmente cerebelosas. Las alteraciones oculares con atrofia óptica y ceguera son frecuentes y eventualmente puede encontrarse mancha macular cerúlea. Mal pronóstico.
Observaciones
Anexar formato de Errores Metabólicos Solicitar insumos anticipadamente