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BETA GLUCOCEREBROSIDADA ACTIVIDAD
Código CUPS
908346
Código Propio
BETAGLU
Nombre de la prueba
BETA GLUCOCEREBROSIDADA ACTIVIDAD
Tipo de muestra
"Sangre Venosa 6mL Tomar en tubo con ACD solución B Volumen mínimo 2.5 mL"
Técnica
Cromatografía Líquida (LC) - Espectrometría de Masas en Tandem (MS/MS)
Descripción de la muestra
" Enviar en tubo primario Muestra alternativa sangre total tomada en tubo ACD solución A o tubo con EDTA Libre de hemólisis y coágulos"
Estabilidad de la muestra
Ambiente
Inaceptable
Refrigerada
6 dias
Congelada
6 dias
Días de procesamiento
Lunes y miercoles
Oportunidad de entrega
26 dias habiles
Condiciones especiales
Datos clinicos
Utilidad clínica
La galactocerebrosidasa es la enzima que hidroliza la galactosa de los monohexósidos de ceramida. Su deficiencia ocasiona la enfermedad de Krabbe (leucodistrofia de células globoides), un raro trastorno genético del sistema nervioso central, en el cual no hay metabolismo adecuado de galactosilceramidasa responsable de sintetizar mielina, el material que rodea y protege las fibras nerviosas. La ausencia de galactosilceramidasa ocasiona descomposición de la mielina, muerte de células y nervios en el cerebro, y consecuentemente un deterioro sistémico en áreas del cuerpo. La prueba es de utilidad para determinar la actividad de la enzima galactocerebrosidasa en pacientes con sospecha de enfermedad de Krabbe. Los valores por debajo del rango de referencia son consistentes con el diagnóstico de la enfermedad de Krabbe, los valores elevados no presentan relevancia clínica.
Observaciones
Solicitar insumos previamente al area de referencia remisiones@adilab.com.co