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BETA GLUCORONIDASA, EN LEUCOCITOS
Código CUPS
908331
Código Propio
906805
Nombre de la prueba
BETA GLUCORONIDASA, EN LEUCOCITOS
Tipo de muestra
Sangre total con heparina de sodio: 10 mL o Kit de Extracción Leucocitaria
Técnica
Fluorometría de punto final
Descripción de la muestra
Sangre Total con Heparina de Sodio: No se deben centrifugar las muestras. Se deben almacenar y transportar en condiciones de refrigeración. Las muestras de Sangre total solo son estables antes de su procesamiento entre 4 y 6 horas después de su toma. No se aceptan muestras coaguladas ni congeladas. Kit de Extracción Leucocitaria: En caso de muestras que vayan a superar este tiempo (4 -6 horas) solicitar KIT leucocitario previamente al laboratorio.
Estabilidad de la muestra
Ambiente
Sangre Total con Heparina de sodio 6 horas
Refrigerada
Kit de Extracción leucocitario 24 horas
Congelada
Días de procesamiento
LUNES A JUEVES
Oportunidad de entrega
30 DIAS HABILES
Condiciones especiales
Adjuntar resumen de la historia clínica
Utilidad clínica
La determinación de beta glucoronidasa en leucocitos se emplea para el diagnóstico de mu-copolisacaridosis tipo VII, enfermedad genética autosómica recesiva que se caracteriza por la deficiencia de esta enzima, la cual es responsable del catabolismo del ácido glucurónico con-tenido en el heparán, dermatán y condroitín sulfato. Los signos clínicos son extremadamente variables, existen formas prenatales con hydrops fetalis no inmune; formas neonatales seve-ras con dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, pie equino, disostosis, hipotonia severa y alteraciones neurológicas que en última instancia conducen al retraso mental profundo y estatura baja en caso de supervivencia.
Observaciones
Solicitar insumos anticipadamente