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Beta Glucosidasa En Leucocitos (Glucocerebrosidasa)
Código CUPS
908346
Código Propio
906817
Nombre de la prueba
Beta Glucosidasa En Leucocitos (Glucocerebrosidasa)
Tipo de muestra
Sangre total con heparina de sodio: 10 mL o Kit de Extracción Leucocitaria
Técnica
Fluorometría de punto final
Descripción de la muestra
Sangre Total con Heparina de Sodio: No se deben centrifugar las muestras. Se deben almacenar y transportar en condiciones de refrigeración. Las muestras de Sangre total solo son estables antes de su procesamiento entre 4 y 6 horas después de su toma. No se aceptan muestras coaguladas ni congeladas. Kit de Extracción Leucocitaria: En caso de muestras que vayan a superar este tiempo (4 -6 horas) solicitar KIT leucocitario previamente al laboratorio.
Estabilidad de la muestra
Ambiente
Refrigerada
Sangre total con heparina de sodio 6 horas Kit de Extracción leucocitario 18 horas
Congelada
Días de procesamiento
LUNES A JUEVES
Oportunidad de entrega
30 DIAS HABILES
Condiciones especiales
Anexar formato de Errores Metabólicos - Adjuntar resumen de la historia clínica
Utilidad clínica
También llamada Beta Glucocerebrosidasa, B-Glucosidasa Ácida, Glucosilceramidasa o CeramidaglucosidasA. Se utiliza pra Enfermedad de Gaucher. La Enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva del metabolismo de los esfingolípidos que se caracteriza clínicamente por hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y lesiones óseas con una gran variedad de grados de severidad en los pacientes. Bioquímicamente, esta enfermedad se caracteriza por una deficiencia de la enzima lisosomal glucosilceramida-b-glucosidasa; EC3.2.1.45 (b-glucocerebrosidasa; GC). La disminución en la actividad de la enzima glucocerebrosidasa en la EG está, en última instancia, causada por mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa o en el de su activador, Saposin C. En la actualidad, el diagnóstico de esta enfermedad descansa en la demostración de una notable deficiencia en la actividad de la enzima GC.
Observaciones
Se debe solicitar kit leucocitario con el laboratorio previamente, enviar correo a info@laboratoriocolcan.com para muestras dentro y fuera de Bogota