A continuación podrá explorar todo el portafolio de pruebas que tenemos disponible en Adilab,
Puede realizar búsqueda por letra inicial de la prueba, código CUPS, o utilizar el buscador por término o frase clave que este en el nombre de la prueba.
BIOTINIDASA ACTIVIDAD
Código CUPS
908355
Código Propio
907003
Nombre de la prueba
BIOTINIDASA ACTIVIDAD
Tipo de muestra
PLASMA CON EDTA 2.0 mL
Técnica
Espectrofotometría (SPEC)
Descripción de la muestra
PLASMA EDTA(TUBO MORADO) Centrifugar, separar y congelar inmediatamente en tubo de polipropileno . • Enviar alícuota de plasma exclusiva para esta determinación.
Estabilidad de la muestra
Ambiente
Refrigerada
Congelada
30 días
Días de procesamiento
LUNES A VIERNES
Oportunidad de entrega
52 DIAS HABILES
Condiciones especiales
Relacionar datos clínicos del paciente en la Solicitud de Exámenes de Referencia. Dieta rica en biotina puede afectar los resultados.
Utilidad clínica
La deficiencia o ausencia de la enzima biotinidasa altera el correcto metabolismo de la vitamina biotina, ocasionando una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva del metabolismo de la biotina, por mutaciones en el gen que codifica esta proteína, ubicado en el cromosoma 3 (3p25). La biotinidasa es responsable del reciclaje de la biotina a partir de la biocitina y de pequeños péptidos biotinilados, permite la liberación de cuatro enzimas carboxilasas esenciales, a partir de la biotina, indispensables en procesos metabólicos como la gluconeogénesis, síntesis de ácidos grasos y catabolismo de aminoácidos. Los principales síntomas son crisis convulsivas, hipotonía, ataxia, alopecia, dermatitis y retardo en el desarrollo psicomotor, los casos más severos pueden llevar a coma e incluso a la muerte. El diagnóstico temprano de la enfermedad y el tratamiento con dosis substitutivas de biotina, previenen la aparición de las manifestaciones clínicas y las alteraciones bioquímicas consecuentes a la reducción de biotina. Actualmente la prueba está incluida en los programas de tamizaje neonatal. Niveles reducidos de biotinidasa confirman el diagnóstico de esta deficiencia enzimática en pacientes sintomáticos.