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FENILALANINA CUANTITATIVA
Código CUPS
908316
Código Propio
FENCL
Nombre de la prueba
FENILALANINA CUANTITATIVA
Tipo de muestra
Suero 4 mL
Técnica
Cromatografía Líquida (LC) - Espectrometría de Masas en Tandem (MS/MS)
Descripción de la muestra
Centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno.
Estabilidad de la muestra
Ambiente
Inaceptable
Refrigerada
Inaceptable
Congelada
30 días
Días de procesamiento
Lunes a viernes
Oportunidad de entrega
20 días hábiles
Condiciones especiales
Adultos: en ayunas - Niños: en ayunas o pasadas 2 - 3 horas de la alimentación
Utilidad clínica
La enfermedad genética fenilcetonuria es una alteración del metabolismo, hereditaria y transmisible con carácter recesivo, en la que existe una ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa o de la dihidropterina reductasa (DPHR), por lo que el aminoácido La fenilcetonuria (PKU) es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es el trastorno hereditario más frecuente del metabolismo de los aminoácidos (aproximadamente 1: 10.000 - 1: 15.000) y fue el primer error congénito del metabolismo tratado con éxito. Se hereda de manera autosómica recesiva y es causada por un defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), que convierte el aminoácido esencial fenilalanina en tirosina. Existen también formas de la enfermedad con déficits parciales. La deficiencia de PAH produce una disminución de los niveles de tirosina y una acumulación de fenilalanina en la sangre y los tejidos. Si no se trata, la PKU ocasiona daño cerebral severo con deterioro intelectual, anomalías en el comportamiento, convulsiones y espasticidad. Tanto la presentación clásica de la enfermedad como en las formas leves se caracterizan por niveles elevados de fenilalanina (hiperfenilalaninemia)..
Observaciones
Esta prueba hace parte del tamizaje neonatal basico