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Puede realizar búsqueda por letra inicial de la prueba, código CUPS, o utilizar el buscador por término o frase clave que este en el nombre de la prueba.
HEMOCROMATOSIS GEN HFE (C282,S65C)
Código CUPS
908428-2
Código Propio
HEMCR
Nombre de la prueba
HEMOCROMATOSIS GEN HFE (C282,S65C)
Tipo de muestra
Sangre total EDTA 10 mL
Técnica
Reacción en Cadena de la Polimerasa en Tiempo Real (PCR- RT)
Descripción de la muestra
Muestra Muestra libre de hemólisis y coágulos. Enviar tubo primario.
Estabilidad de la muestra
Ambiente
1 día
Refrigerada
4 días
Congelada
Inaceptable
Días de procesamiento
1 vez a la semana
Oportunidad de entrega
8 días hábiles
Condiciones especiales
Anexar resumen de historia clínica del paciente con fecha de nacimiento. Incluir: condiciones clínicas, prescripción de dieta, tratamiento terapéutico y antecedentes familiares. Enviar copia de historia clinica y orden medica.
Utilidad clínica
La Hemocromatosis Hereditaria (HH) es una enfermedad genética, autosómica recesiva, caracterizada por una absorción masiva de hierro procedente de la dieta pero que no contribuye a la formación del grupo heme, mediante la enzima delta amino levulinato. Ademas de las pruebas bioquímicas se debe realizar estudio genético de las mutaciones del gen HFE, principalmente las mutaciones C282Y y H63D. Un diagnóstico precoz es esencial para llevar a cabo un tratamiento con éxito en esta enfermedad.
Observaciones
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