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OLIGOSACARIDOS CUALITATIVOS
Código CUPS
908333
Código Propio
OLICUAL
Nombre de la prueba
OLIGOSACARIDOS CUALITATIVOS
Tipo de muestra
Orina 24 horas 50 mL
Técnica
Cromatografía líquida/Tándem masas (LC-MS/MS)
Descripción de la muestra
Refrigerar después de la recolección
Estabilidad de la muestra
Ambiente
Inaceptable
Refrigerada
Inaceptable
Congelada
30 días
Días de procesamiento
Lunes a viernes
Oportunidad de entrega
62 días hábiles después de la fecha de envío al exterior
Condiciones especiales
Datos clínicos
Utilidad clínica
Los oligosacáridos son moléculas complejas de hidratos de carbono que forma parte estructural de las glicoproteínas, pero también de algunos glicolípidos. Las oligosacaridosis corresponden a un grupo de 6 errores innatos del metabolismo de herencia autosómica recesiva que resultan del depósito progresivo de diversos oligosacáridos en los lisosomas celulares de los diferentes tejidos. Debemos tomar en cuenta que desde el punto de vista clínico su fenotipo es similar a las de mucopolisacaridosis lo que hace necesario conocer a cerca de su presentación. Por sus características clínicas, entre las que están la presencia de piel tosca, disostosis múltiple, visceromegalia y retardo mental con deterioro progresivo, las oligosacaridosis constituyen un diagnóstico diferencial de las mucopolisacaridosis. Este grupo de patologías se debe sospechar en todo paciente con características fenotípicas sugerentes de una mucopolisacaridosis, pero con un exámen de glicosaminoglicanos en orina de 1 día hábil normal.
Observaciones
Red de apoyo internacional