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PORFIRINAS DIFERENCIADAS EN SANGRE
Código CUPS
903057
Código Propio
PORFIDS
Nombre de la prueba
PORFIRINAS DIFERENCIADAS EN SANGRE
Tipo de muestra
Plasma con Heparina de Sodio 2.0 mL
Técnica
Cromatografía Líquida de alta resolución (HPLC)
Descripción de la muestra
Proteger de la luz directa Libre de hemólisis y coágulos
Estabilidad de la muestra
Ambiente
Inaceptable
Refrigerada
Inaceptable
Congelada
30 dias
Días de procesamiento
Lunes a viernes
Oportunidad de entrega
30 dias habiles
Condiciones especiales
No requiere ninguna preparación especial previa
Utilidad clínica
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo. Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno). Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se clasifican como: Porfirias hepáticas y Porfirias eritropoyéticas. Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas, se distinguen tres grupos: 1-Porfiria aguda intermitente (PAI), plumboporfiria o porfiria de Doss: presentan síntomas agudos y no dérmicos. 2-Porfiria cutánea tarda (PCT): presenta síntomas cutáneos y no agudos. 3-Coproporfiria hereditaria (CPH) y porfiria variegata (PV): porfirias mixtas que pueden presentar síntomas agudos o dérmicos. No obstante, es preciso advertir que la gran mayoría de los portadores del defecto genético permanecerán asintomáticos durante toda su vida. La muy baja prevalencia que suelen tener estas enfermedades y el cuadro clínico, a veces complejo y confuso (a veces impredecible), que presentan algunos tipos de porfirias, dificultan la sospecha del diagnóstico. Es frecuente un retraso del diagnóstico de meses, e incluso, años. Para diagnosticar cada tipo de porfiria se han desarrollado distintas técnicas de laboratorio y por lo general, se realizan en orina, sangre y heces. En la crisis aguda la eliminación urinaria de precursores PBG (porfobilinógeno) y ALA (ácido-delta-aminolevulínico) siempre es elevada, si bien puede disminuir o incluso normalizarse en los períodos asintomáticos. Las porfirinas fraccionadas en Plasma son útiles en ciertos tipos de Porfirias y excluyen porfirias en pacientes con falla renal crónica sospechosos de tener una Porfiria.
Observaciones
COMPONENTE DEL TEST: Uroporfirina Heptacarboxiporfirina Hexacarboxiporfirina Pentacarboxiporfirina Coproporfirina Protoporfirina Porfirinas totales