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PORFOBILINOGENO EN ORINA
Código CUPS
903040
Código Propio
PORFOO
Nombre de la prueba
PORFOBILINOGENO EN ORINA
Tipo de muestra
Orina ocasional 20 mL
Técnica
Espectrofotometría (SPEC)
Descripción de la muestra
Recolectar muestra a partir de la segunda parte de la micción Proteger de la luz directa
Estabilidad de la muestra
Ambiente
Inaceptable
Refrigerada
12 horas
Congelada
60 días
Días de procesamiento
Martes y viernes
Oportunidad de entrega
10 dias habiles
Condiciones especiales
Indicar la actividad laboral del paciente y el tiempo en la misma.
Utilidad clínica
El Porfobilinógeno Urinario es el primer paso en el diagnostico de Porfiria aguda Intermitente (PAI), es un desorden autosomal dominante, caracterizado por deficiencia de porfobilinógeno deaminasa. Los niveles de porfobilinógeno en la orina deben ser medidos durante los ataques agudos de dolor abdominal, parestesias o dolor en extremidades, taquicardia, náuseas, vómito, anormalidades neurológicas y en la investigación de orinas oscuras. El diagnóstico se realiza por el aumento, durante los ataques, de la concentración de ácido aminolevulínico (ALA), de porfibilinógeno y de uroporfirina en la orina del paciente. La uroporfirina produce una orina oscura, pero lo más característico es que la orina se oscurezca más tras la exposición al sol durante unas horas. El aumento en la excreción urinaria de porfobilinógeno puede también ser causado por episodios agudos de Porfiria Variegata o de Coproporfiria Hereditaria, y raramente en en el envenenamiento por plomo. En el envenenamiento por plomo la medición del ALA urinario es más útil. Pacientes con forma hereditaria de porfiria usualmente presentan gran incremento de este analito (> de 5 veces) durante episodios agudos, elenes moderadas (< de 3 veces) se presentan mas a menudo por medicamentos u otros factores.